ミオスタチン遺伝子変異による著しい筋肥大 ― ある小児の症例報告
Schuelke M, Wagner KR, Stolz LE, et al.
研究はまだ限定的で、今後の検証が必要な段階
サマリー
生まれつき並外れて筋肉質だった小児の症例報告。筋肥大にブレーキをかけるホルモン「ミオスタチン」をコードするMSTN遺伝子に機能喪失変異（両アレル）を持ち、筋量が同年代を大きく上回り筋力も高かった。ミオスタチンの不活化は、二重筋を示す牛（ベルギーブルーなど）や筋肉隆々の「マイティマウス」と同様に、ヒトでも著しい筋肥大を引き起こすことを初めて示した。ただしn=1の症例報告であり、まれな変異。一般集団には外挿できない。
この研究で分かること
- 1
MSTN（ミオスタチン）遺伝子の機能喪失変異を持つ小児は生後から著しく筋肉質だった
- 2
筋量・筋力が同年代を大きく上回った
- 3
ミオスタチン不活化は牛（二重筋）やマウスと同様、ヒトでも著しい筋肥大を起こす
- 4
n=1の症例報告でまれな変異。一般集団には外挿できない
関連する研究
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PLoS One, 2019
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